INTRODUCCION

Dentro de las disomnias se distingue un grupo de trastornos cuyo síntoma más importante es la somnolencia diurna excesiva o hipersomnia, definida como la incapacidad de mantener un nivel de vigilancia adecuado durante el día. Aunque no se conocen en nuestro medio estudios de prevalencia, es razonable presumir que la condición se encuentra subdiagnosticada, en parte porque en general los trastornos de sueño han comenzado a estudiarse sistematizadamente hace sólo algunas décadas y en parte porque las patologías del sueño aún no han sido incorporadas a la enseñanza clínica.

Aunque las hipersomnias pueden ser secundarias a múltiples condiciones médicas, tales como hipotiroidismo, depresión, encefalopatías metabólicas, etc. trataremos aquí aquellas que representen propiamente una patología del sueño, como lo son la apnea obstructiva, la narcolepsia y las hipersomnias recurrente, idiopática y traumática.

SEVERIDAD

La reciente clasificación de la Asociación Americana de Trastornos del Sueño (17), califica la severidad de las hipersomnias en relación a la interferencia que producen en las actividades cotidianas. Así, una hipersomnia leve es aquella en la que los episodios de sueño se presentan sólo en reposo o en situaciones monótonas, que requieren de poca atención (como p.e. mirar TV, ir de pasajero en un vehículo, etc.), produciendo escasa repercusión en el rendimiento. En la moderada la somnolencia se extiende a actividades o situaciones que requieren de mayor atención (p.e. conversación, atender en una reunión importante). Finalmente en la hipersomnia severa los episodios de sueño son de presentación diaria y en situaciones que requieren gran atención, tales como manejar, comer, etc. produciendo un marcado compromiso del rendimiento.

ESTUDIO DE LABORATORIO

Puesto que la hipersomnia es un síntoma, resulta importante intentar objetivarlo, especialmente si se considera que en algunos casos se requerira del uso de estimulantes o de tratamientos que pueden resultar onerosos. La somnolencia excesiva se puede documentar mediante el llamado test de latencias múltiples de sueño (7). Este examen consiste en un registro poligráfico (EEG, electro-óculograma, EMG, etc.), que se realiza durante el día y después de una noche de sueño habitual. Se practican 4 ó 5 tomas de 30 minutos, dándole al paciente en cada una de ellas la posibilidad de dormir una siesta. Se evalúa si aparece o no sueño, cual es la latencia promedio con la que se inicia en las distintas siestas y que etapas contiene, en especial si aparece o no sueño REM. Un individuo normal o no dormirá o tendrá una latencia en promedio superior a 10 minutos, cifra a la que se ha llegado en estudios de población normales. Las hipersomnias severas se asocian a latencias inferiores a 5 minutos; las leves y moderadas entre 5 y 10 minutos. No se registra sueño REM normalmente es estas siestas, ya que en general esta etapa tarda a los menos 45 minutos en aparecer. Si embargo, si aparece en más de una siesta se documenta la existencia de narcolepsia. La presencia de REM en sólo una siesta es menos específica y puede verse después de la privación de sueño o defármacos que disminuyen el REM (p.e. tricíclicos).

I.- NARCOLEPSIA.

Definición

Es una disomnia con alteración intrínseca del sueño, de etiología desconocida, caracterizada por somnolencia diurna excesiva, asociada con cataplexia y otras manifestaciones del sueño REM, como parálisis del sueño y alucinaciones hipnagógicas. Puede considerarse una enfermedad del sueño REM, ya que éste aparece extemporáneamente durante la vigilia manifestándose con algunas de sus características (atonía en forma de cataplexia o parálisis del sueño, imaginación onírica como alucinaciones, etc.).

En 1957 Yoss y Daly (18) estudiaron 241 casos de narcolepsia vistos en la Clínica Mayo estableciendo una tétrada diagnóstica: ataques de sueño presentes en el 100% de los casos, se caracterizan por ser súbitos e irresistibles, en situaciones de actividad tales como una conversación, mientras se come, etc. Consiste en períodos de sueño cortos (menos de una hora, típicamente 10-20 minutos), repetidos, después de los cuales el paciente despierta refrescado. La cataplexia que aparece en el 70% de los casos, es una característica única de la narcolepsia y consiste en la pérdida súbita del tono muscular, que puede ser desencadenada por una emoción (risa, susto, etc.); es generalmente de corta duración 8segundos a pocos minutos) y con recuperación completa. La pérdida del tono muscular puede ser global o parcial afectando sólo a grupos de músculos (p.e. caída de la cabeza). Durante el episodio no hay compromiso de conciencia ni de la respiración; por sus caracteres clínicos puede incluirse entre los diagnósticos diferenciales del síncope. La parálisis del sueño presente en el 50% de los pacientes se caracteriza por una súbita incapacidad de movilizar extremidades, hablar o abrir los ojos, a pesar de la indemnidad de conciencia, especialmente al dormirse y menos frecuentemente al despertar. El episodio es abortado con la estimulación del paciente por terceros. Las alucinaciones hipnagógicas observadas sólo en un 25% de los casos corresponden a vívidas y aterrorizantes alucinaciones visuales, auditivas, tactiles o cinestésicas, que se producen al momento de quedarse dormido o menos frecuentemente al despertar (caso en el que se denominan hipnopómpicas). Duran pocos minutos y pueden acompañar a la parálisis del sueño.

A la luz de estos resultados dividieron los síntomas en primarios y auxiliares:

• Síntomas primarios: somnolencia diurna con ataques de sueño y cataplexia.
• Síntomas auxiliares: alucinaciones hipnagógicas, parálisis de sueño, conducta automática y alteración del sueño nocturno.

La conducta automática que presentan estos pacientes es una consecuencia de insistir en continuar realizando una actividad a pesar de la somnolencia. De este modo el paciente se queda dormido mientras camina, despertando luego en un lugar desconocido, lo que se debe a la presencia de microsueño de 1 a 10 segundos de duración.

En relación al sueño nocturno destaca el gran acortamiento de la latencia de sueño, generalmente entre 10 y 30 segundos. Curiosamente sólo un pequeño porcentaje presenta acortamiento de la latencia REM en el sueño nocturno, en contraste con la breve latencia REM en el sueño diurno.

Generalmente los primeros síntomas comienzan a desarrollarse en la pubertad, con un peak de incidencia entre los 15 y 25 años. Hay otro aumento de incidencia entre los 35 y 45 años, alrededor de la menopausia en la mujer (10).

Recientemente se ha descubierto un antígeno de histocompatibilidad, denominada DR2, que está presente en la gran mayoría de lo s narcolépticos, según algunos autores en todos (10).

El diagnóstico se formula con una historia clínica sugerente, en la que no puede faltar la hipersomnia y los ataques de sueño. Sólo un 10% presenta la tétrada originalmente descrita. Debe objetivarse mediante un test de latencia múltiple de sueño (TLMS), que mostrará una latencia promedio menor de 5 minutos y presencia de sueño REM en a lo menos dos siestas.

El tratamiento consiste en las siestas programadas y adecuado sueño nocturno (evitando las trasnochadas) y estimulantes del SNC (metilfenidato, anfetaminas, pemoline). Para la cataplexia, parálisis del sueño y alucinaciones son útiles los antidepresivos tricíclicos, por su acción inhibidora del sueño REM (14).

II.- APENA DEL SUEÑO OBSTRUCTIVA.

Definición

Se caracteriza por la presencia de episodios repetidos de obstrucción de la vía aérea superior durante el sueño, usualmente asociados a una caída en la saturación de oxígeno.

Es uno de los trastornos de sueño más fáciles de diagnosticar si se lo tiene presente, ya que su sintomatología y signología es muy típica. Se debe pensar en esta condición toda vez que el paciente presente hipersomnia y sea además roncador importante.

Los ataques de sueño, a diferencia de los vistos en la narcolepsia, son más prolongados y no refrescan. A veces los pacientes sufren períodos de desorientación y conducta automática, producto de la marcada somnolencia, lo que deriva en caída del rendimiento laboral y accidentes de tránsito. Una vez dormidos presentan múltiples despertares, la gran mayoría inadvertidos para el paciente, cada uno de los cuales sigue a una apnea y que serían la causa de la somnolencia diurna, aunque estudios muy recientes han demostrado que esta se correlaciona mejor con la hipoxemia producto de las apneas, que con la fragmentación del sueño. También pueden presentar inquietud motora justo an tes del reinicio de la respiración y mucho menos frecuentemente sonambulismo. En los niños y más raramente en adultos aparece enuresis (6). Debido a este sueño poco reparador, en el que característicamente hay marcada disminución de la etapa III y IV de sueño no REM, el paciente amanece con una sensación de abombamiento; la mitad de ellos presenta además cefalea matinal frontal u holocránea.

Sin embargo uno de los síntomas más importantes, presente en todos los casos, el ronquido (13), no es aportado por el paciente, sino que por el cónyuge o familiares; frecuentemente es de tal magnitud que muchas veces obliga al acompañante a dormir en pieza separada. Generalmente ha estado presente años antes del desarrollo de la enfermedad. Igualmente valiosa es la información del cónyuge en relación a las apneas; habitualmente descritas como períodos de silencio que siguen al ronquido y que generalmente motivan la consulta al médico, dado el temor que inspiran.

Se describen 3 tipos de apnea: una central, de ocurr encia muy inhabitual, con cese del flujo aéreo y ausencia de esfuerzo respiratorio, una obstructiva, en la que el cese del flujo aéreo se asocia a persistencia del esfuerzo respiratorio y finalmente la mixta en la que hay aparición del esfuerzo respiratorio hacia el final de la apnea; es la más frecuente de todas.

Se define como apnea la ausencia del flujo aéreo, nasal y bucal, de al menos 10 segundos de duración. Se establece un índice de severidad, de acuerdo con el número de apneas por hora de sueño, siendo patológico más de 5 episodios por hora de sueño.

En la apnea del sueño que se presenta como hipersomnia, los episodios de apnea son predominantemente obstructivos o mixtos. La apnea del sueño que se manifiesta como insomnio es de tipo central.

La apnea obstructiva del sueño tiene una franca predominancia en el sexo masculino, con una proporción de 6-10:1 en hombres versus mujeres (9), que aumenta con la edad. En general en mujeres el cuadro se asocia a obesidad importante, menopausia, histerectomía u ooforectomía.

Como hallazgos frecuentes del examen físico se incluye la obesidad, cuello corto y grueso, con o sin obesidad e hipertensión arterial.

Los trastornos cardíacos secundarios se producen en cuadros de cierta severidad e incluyen arritmia sinusal, bradicardia severa (< 30), asistolía y taquicardias supraventriculares y ventriculares. La enfermedad conlleva un aumento del riesgo de muerte súbita, generalmente por arritmias graves. Además puede asociarse a dos trastornos endocrinos, el hipotiroidismo y la acromegalia (3).

Polisomnograma.

Permite formular el diagnóstico si el índice de apneas es mayor de cinco episodios por hora de sueño.

Este estudio debe prolongarse por toda la noche, para asegurar el registro de sueño REM e incluir la posición decúbito dorsal (5), ya que ambas situaciones empeoran las apneas. Estos eventos se producen principalmente durante las etapas 1 y 2 de sueño no REM y durante el REM (período en que son más prolongadas).

Tratamiento.

1.- Medidas generales: Reducción de peso, aunque es muy difícil de lograr, si se consigue una baja significativa es beneficiosa.

2.- Tratamiento farmacológico: Poco efectivo. Entre los medicamentos que han sido usados está el acetato de Medroxiprogesterona (estimulante de la respiración), en dosis de 60 a 120 mg/día (15) y la Protriptilina (antidepresivo tricíclico), en dosis de 2.5 a 20 mg/día (1). La aparición de efectos colaterales anticolinérgicos limita su uso.

3.- CPAP nasal. El uso de presión positiva contínua (16) mediante una mascarilla es muy efectivo, evitando el colapso de la vía aérea durante el sueño. La principal limitación es la mala tolerancia, la que es más pobre mientras menos severa es la apnea.

4.- Tratamiento quirúrgico: La uvulopalatofaringoplastía (UPFP) es el tratamiento de elección para pacientes con apnea del sueño severa con arritmias graves y pueden usarse tambié ²n en pacientes con apnea del sueño moderada o severa y como alternativa del uso del CPAP nasal. Tiene buenos resultados en el 50 a 60% de los casos (4). En casos muy severos con peligro vital inminente es procedente la traqueostomía (8).

III.- HIPERSOMNIAS RECURRENTES.

Esta curiosa e infrecuente patología se caracteriza por episodios recurrentes de hipersomnia, con intérvalos libres de semanas o meses (17).

La forma típica y más conocida es el Sindrome de Kleine-Levin, un trastorno caracterizado por hipersomnia cíclica, hiperfagia (con consumo degrandes cantidades de comida en muy corto tiempo) y desinhibición sexual, generalmente compulsiva. Comienza durante la adolescencia en hombres y a veces más tardíamente en la mujer. La hipersomnolencia puede comenzar abrupta o progresivamente y lleva al paciente a dormir 18 a 20 horas diarias, levántandose sólo para comer e ir al baño. Cuando son despertados por un estímulo fuerte, responden verbalmente pero generalmente en forma ininteligible. Durante este período se producen también trastornos conductuales como irritabilidad y agresividad, además de depresión, despersonalización y ocasionalmente alucinaciones. En estos pacientes es común un aumento de peso de 2 a 5 kilos durante el episodio. En las formas monosintomáticas sin embargo puede observarse una reducción del peso.

La duración de los episodios varía entre 12 horas a 3 - 4 semanas, con intérvalos de recurrencia de semanas a varios meses (12).

Durante los intérvalos libres la conducta de estos pacientes es normal y con el tiempo estos episodios van disminuyendo en duración, intensidad y frecuencia.

El tratamiento está orientado al control de la hipersomnia con uso de estimulantes del SNC, durante los períodos críticos.

Se desconoce el curso natural de la enfermedad pero se estima que tiende a desaparecer con el término de la adolescencia.

Existen otras formas de hipersomnias cíclicas en las que no están los síntomas acompañantes (hipersexualidad, hiperfagia) a las que se denominan por esto monosintomáticas. Se presume que son variantes de Kleine Levin y tendrían una evolución semejante.

IV.- HIPERSOMNIAS IDIOPATICA.

Existe un grupo de pacientes con hipersomnias puras, no ciclícas ni asociadas a otra sintomatología, documentadas con el TLMS, con sueño nocturno normal y a las que se denomina idiopáticas. Se la ha llamado también narcolepsia no REM. El sueño nocturno puede estar normal o aumentado.

La somnolencia diurna compromete el rendimiento, pero rara vez lleva a conductas automáticas. Las siestas durante el día son prolongadas y no refrescantes. Estos pacientes son difíciles de despertar y se levantan "embotados". Se distinguen algunos subgrupos en esta entidad (11):

Uno con probable componente genético, evidenciado por antecedentes familiares del mismo cuadro y presencia de antígeno HLA Cw2; en ellos es posible encontrar síntomas sugerentes de disfunción del sistema nervioso autónomo (síncope, hipotensión ortostática y más frecuentemente fenómenos del tipo Raynaud). Otro subgrupo tiene antecedentes de infección viral previa conocida (mononucleosis, neumonia viral atípica, Guillain-Barré) y un último grupo propiamente idiopático ya que no presenta antecedentes familiares ni historia de infección viral.

El diagnóstico clínico se complementa con un polisomnograma (PSG) que muestra sueño normal o prolongado y un TLMS con una latencia de sueño menor de 10 minutos y ausencia de REM.

El tratamiento se reduce a higiene del sueño, evitando privación de sueño o cambios bruscos de su horario, ya que empeoran la hipersomnia y al uso de estimulantes del SNC.

V.- HIPERSOMNIA POST TRAUMATICA.

Es una disomnia que aparece como consecuencia de un traumatismo encéfalo craneano, con clara alteración de los patterns de sueño pre-traumatismo. La hipersomnia diurna es de magnitud variable, pudiendo o no ser abortadas por el paciente, con algunos episodios de sueño subsecuentes. La longitud del sueño nocturno se encuentra prolongada. El cuadro se manifiesta en el contexto de síntomas post traumáticos como cefalea, dificultad de concentración, etc. Aparece inmediatamente después del episodio y pasa en el curso de semanas o meses. En general, la severidad de la somnolencia se relaciona con la severidad del traumatismo (17).

El diagnóstico se formula con una historia clínica sugerente y un TLMS con una latencia menor de 10 minutos y ausencia de sueño REM. El tratamiento es semejante al de la hipersomnia idiopática.

REFERENCIAS.

1.- Clark R., et al. Sleep apnea. Treatment with protryptyline. Neurology 29: 1287, 1979.

2.- Colt H., et al. Hypoxemia vs sleep fragmentation as cause of excessive daytime sleepniness in obstructive sleep apnea. Chest. 100: 1542-48, 1991.

3.- Dement W., Guilleminault C. Diagnostic classification of sleep disorders. Sleep 2: 67, 1979.

4.- Fujita S., et al. Surgical correction of anatomic abnormalities in obstructive sleep apnea syndrome: uvulopalatopharyngoplasty. Otolaryngol Head Surg. 89: 932 - 934, 1981.

5.- George CF., Millar TW, Kryger MH. Sleep apnea and body position during sleep. Sleep 11 (1): 90-99, 1988.

6.- Guilleminault C. Sleep and its disorders in children. p. 186. Raven Press. 1986.

7.- Guilleminault C. Sleeping and waking disorders: indications and techniques. p. 145 - 151. Addison - Wesley Pub. Co.

8.- Guilleminault C., et al. Obstructive sleep apnea syndrome and tracheostomy. Longterm follow-up exprience. Arch. Int. Med. 141: 985-988, 1981.

9.- Guilleminault C., Tilkian y Dement W. The sleep apnea syndromes. Ann. Rev. Med. 27: 465-485, 1976.

10.- Kryger MH., Roth T. and Dement W. Narcolepsy syndrome en: Principles and practice of sleep medicine. p. 338-346. W.B. Saunders Co. 1989.

11.- Kryger MH., Roth T. and Dement W. Idiopathic Central Nervous System Hypersomnia en: Principles and practice of sleep medicine. p. 347-350. W.B. Saunders Co. 1989.

12.- Kryger MH., Roth T. and Dement W. The Kleine - Levin Syndrome en: Principles and practice of sleep medicine. p. 377 - 378. W.B. Saunders Co. 1989.

13.- Lugaresi E., et al. Snorig, electroencephalography and clinical neurophisiology 39: 59 - 64, 1975.

14.- Mitler M., Hajdukovic R., Erman M., Koziol J. Narcolepsy. Journal of Clinical Neurophysiology 7 (1): 93 - 118, 1990.

15.- Strohl K., et al. Progesterone administration and progressive sleep apnea. JAMA 245: 1230 - 32, 1981.

16.- Sullivan CE., et al. Reversal of obstructive sleep apnea by continuous positive airway pressure applied through the nares. The Lancet 18: 862 - 865, 1981.

17.- The international classification of sleep disorders. American Sleep Association. 1990.

18.- Yoss RE., Daly DD. Criteria for the diagnosis of the narcoleptic syndrome. Proc. Staff Meet Mayo Clin. 32: 320 - 328, 1957.